Hur sjukdomar hos människor uppstår – och vilka djur som är nära utrotning. En enorm kartläggning av arvsmassan hos 240 däggdjur ger nya kunskaper på dessa områden, och en rad till.
Det är den största kartläggningen som hittills gjorts av däggdjurs arvsmassa, enligt Kerstin Lindblad-Toh, en av forskarna som lett projektet.
Resultaten ger kunskaper om hur arvsmassan hos både människor och andra däggdjur fungerar och har utvecklats under evolutionen.
– Det är första gången vi kan förstå mer på djupet hur olika däggdjur utvecklats, exempelvis varför vissa har bra luktsinne eller går i dvala på vintern, säger Kerstin Lindblad-Toh, som är professor i komparativ genomik vid Uppsala universitet och även verksam vid Broad Institute i USA.
– Men det jag tycker är allra mest spännande är att man kan titta på människans sjukdomsgener och se vilka som är viktiga för utvecklingen av exempelvis schizofreni och diabetes, fortsätter hon.
Tidigare okända delar
Kartläggningen har gjorts av över 30 forskargrupper i olika länder och letts från Uppsala universitet och Broad Institute.
Arvsmassan hos oss människor innehåller cirka 20 000 gener som utgör ”receptet” för kroppens proteiner. Nu har forskarna kunna identifiera mer än tre miljoner andra sorters delar i vår arvsmassa som kallas ”reglerande element”, och som innehåller instruktioner för var, när och hur proteinerna ska tillverkas.
Häften av dessa var tidigare okända.
– Den här informationen kan nu användas av andra forskare för att förstå den genetiska grunden för olika sjukdomar, säger Kerstin Lindblad-Toh.
Forskarna har redan nu använt resultaten för att undersöka medulloblastom, en elakartad form av hjärntumör hos barn, och hittat en rad mutationer. Det är något som man på sikt hoppas kan leda till bättre diagnostik och behandling.
Särskiljdes före asteroiden
Resultaten publiceras i form av elva vetenskapliga artiklar i tidskriften Science.
En av studierna visar att däggdjursarterna hade börjat särskilja sig genetiskt redan innan jorden träffades av den asteroid som tog kål på dinosaurierna för 65 miljoner år sedan.
Resultaten kan även ge ledtrådar kring vilka djur som är nära att utrotas genom att de visar hur stor variation de har i sin arvsmassa, enligt forskarna. Detta eftersom en större variation ger bättre förutsättningar för överlevnad.
